Katarak Kongenital

PENDAHULUAN

Katarak adalah kekeruhan pada lensa mata. Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari satu tahun. Katarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang signifikan terutama akibat penanganan yang kurang tepat.^l

Insiden katarak kongenital di Amerika Serikat adalah 1-6 kasus per 10000 kelahiran. Walaupun WHO dan organisasi kesehatan lainnya telah membuat langkah pencegahan dengan pemberian vaksinasi, insiden katarak kongenital tetap tinggi di negara-negara yang belum berkembang.^l

Katarak kongenital merupakan hal yang emergensi. Karena otak belajar melihat pada umur 3 sampai 4 bulan pertama. Sehingga katarak kongenital harus dioperasi secepatnya dan memberikan koreksi penglihatan dengan kontak lensa, lensa intraocular atau kacamata.^l

EMBRIOLOGI LENSA

Mata berkembang dari tiga lapisan embrional primitif yaitu ektoderm permukaan, terrmasuk derivatnya yaitu crista neuralis; ectoderm neural dan mesoderm. Ektoderm permukaan membentuk epidermis palpebra, glandula adnexa, silia, glandula lakrimalis, lensa, epitel kornea, konjungtiva.^l

Mata berasal dari tonjolan otak (optic vesicle). Lensa berasal dari ektoderm permukaan pada tempat lens placode (penebalan), yang kemudian mengadakan invaginasi (lens pit) dan melepaskan diri dari ektoderm permukaan membentuk vesikel lensa (lens vesicle) dan bebas terletak di dalam batas-batas dari optic cup. ²

Segera setelah vesikel lensa terlepas dari ektoderm permukaan (30 hari gestasi), maka sel-sel bagian posterior memanjang dan menutupi bagian yang kosong (40 hari gestasi). Sel-sel yang mengalami engolasi ini disebut sebagai serat lensa primer (nukleus embrionik). Sel pada bagian anterior lensa terdiri dari sel-sel kuboid yang dikenali sebagai epitel lensa. Kapsul lensa berasal dari epitel lensa pada bagian anterior dan dari serat lensa primer pada bagian posterior. ^1,2

Pada tahap 7 minggu yaitu sewaktu lensa terlepas dari ektoderm permukaan, kapsul hialin dikeluarkan oleh epitel lensa. Serat-serat lensa sekunder memanjang dari daerah ekuatorial dan bertumbuh ke depan di bawah epitel subkapsular, yang tetap berupa selapis sel epitel kuboid. Serat-serat ini juga memanjang dan bertumbuh ke belakang di bawah kapsul posterior. Hasilnya serat lensa sekunder ini membentuk nukleus fetal. Serat-serat ini bertemu membentuk sutura lentis Y yang tegak di anterior dan Y yang terbalik di posterior. ^1.2

Pembentukan lensa selesai pada umur 8 bulan penghidupan fetal. Inilah yang membentuk substansi lensa yang terdiri dari korteks dan nukleus. Pertumbuhan dan proliferasi dari serat-serat sekunder berlangsung terus selama hidup tetapi lebih lambat, karenanya lensa menjadi bertambah besar lambat-lambat. Epitel lensa akan membentuk serat primer lensa secara terus menerus sehingga mengakibatkan memadatnya serat lensa di bagian sentral lensa yang membentuk nukleus lensa. Kemudian terjadi kompresi dari serat-serat tersebut dengan disusul oleh proses sklerosis yang menyebabkan kakunya lensa apabila semakin tua. Pada masa dewasa pertumbuhan lensa selanjutnya kearah perifer dan subkapsular.^1-3

ANATOMI LENSA

Lensa adalah suatu struktur bikonveks, avaskuler, tak bewarna dan transparan. Pada orang dewasa, tebalnya sekitar 5 mm dan diameternya 9 mm dengan berat 255 mg. Lensa digantung oleh zonulla zinni, yang menghubungkannya dengan korpus siliaris. Di sebelah anterior lensa terdapat humor aquos, di sebelah posteriornya terdapat corpus vitreous. ^1,2

Gambar 2 : Struktur lensa (dikutip dari kepustakaan 2)

Permukaan posterior lensa lebih cembung daripada permukaan anterior. Bagian depan lensa ditutupi oleh kapsul anterior dan bagian belakang oleh kapsul posterior. Kapsul lensa adalah suaiu membrane yang elastik dan transparan dengan kandungan kolagen tipe IV. Membrannya bersifat semipermeabel (sedikit lebih permeable daripada dinding kapiler) sehingga air dan elektrolit dapat masuk. Kapsul membantu lensa untuk mendapa.tkan nutrisi dari humor aqueous kerna kapsul adalah satu-satunya sel yang avaskuler. Di bagian dalam kapsul terdapat korteks dan nukleus.^l"³

Lensa ditahan di tempatnya oleh ligamentum yang dikenal sebagai zanula (zonula Zinnii), yang tersusun dari banyak fibril dari permukaan korpus siliare dan menyisip ke dalam ekuator lensa. Zonula zinnia berfungsi mengubah bentuk dari Iensa sew" akomodasi.^l"³

Di sebelah depan terdapat selapis epitel subkapsular. Sel-sel epitel ini aktif dalam metabolik dan bekerja sesuai sel-sel nomal yang lain termasuklah biosintesis DNA, RNA, protein dan lipid. la juga berfungsi menghasilkan adenosin trifosfat yang berfungsi sebagai energi cadangan untuk lensa. Sel epitel ini melakukan mitosis dan menghasilkan sel-sel baru yang brmigrasi melalui ekuator lensa dan berdeferesiensi menjadi serat-serat lensa sekunder. Apabila sel-sel ini bedukar menjadi sel-se1 serat, maka peningkatan penghasilan protein (kristalin) juga berlaku. Pada waktu yang sama, organel-organel di dalam sel semakin hilang. Fungsi metabolik sebelwnnya tidak lagi berlaku namun siap untuk proses giikoiisis yang menghasiikan energi?°³

Gambar 3 : 3struktur lensa pada bagian dalam (dikutig dari kepustakaatn 2) Tidak ada sel yang hilang dari lensa. Sesuai dengan bertambahnya usia, serat­serat lamelar subepitel terus diproduksi, sehingga lensa. lama kelamaan menjadi lebih besar dan kurang elastik serta lapisaa yang paling tua. berada di tengah membentuk nukleus. Nukleus lensa lebih keras daripada korteksnya.²

FISIOLOGI DAN FUNGSI LENSA

Fisiologi yang penting pada lensa adalah perannya pada keseimbangan air dan elektrolit. 3el-sel epidermis pada supedisial lensa melakukan transpor aktif elektrolit, karbohidrat dan asam amino dengan bantuan oksigen dan glukosa. Mekanisme yang mengontrol keseimbangan air dan elektrolit ini penting untuk derajat transparansi lensa. Perubahan yang berlaku pada mekanisme ini bisa menyebabkan opak pada lensa terutama pada nukleus lensa. Seumur ludup, hanya sel-sel di tepi luar lensa

yang diganti. Sel-sel di bagian tengah lensa mengalami kesulitan ganda. Sel-sel tersebut tidak saja merupakan sel tertua, tetapi terletak paling jauh dari aqueous humor, sumber nutrisi bag, lensa.2

W/o lensa terdiri dari air, sekitar 33% protein dan sedikit sekali mineral yang biasa ada di jaringan tubuh lainnya. Kandungan kalium lebih tinggi di lensa daripada kebanyakan jaringan lain. Asam askorbat dan glutation terdapat dalam teroksidasi maupun tereduksi.^t,2 90'/o dari protein lensa adalah jenis kristalin. Ikatan yang kuat antara protein ini membantu meningkatkan transparansi lensa. Jenis protein yang lain adalah protein sitoskeletal contohnya vimentin.³

Fungsi utama lensa adalah sebagai media refraksi dan terlibat dalam pmses akomodasi. Lensa memfokuskan berkas cahaya ke retina melalui kemampuan refraktifnya.⁴ Untuk memfokuskan cahaya yang datang dari jauh, otot-otot siliaris relaksasi, menegangkan serat zomula dan memperkecil diameter antero-posterior lensa sampai ukuran terkecil, dalam posisi ini daya refraksi lensa diperkecil sehingga berkas cahaya parallel akan terfokus ke retina,. Untuk memfokuskan cahaya dari benda dekat, otot siliaris berkontraksi sehingga tegangan zonula berkurang. Kapsul lensa yang elastik kemudian mempengarutu lensa menjadi lebih sferis diiringi oleh peningkatan daya biasnya^2,4 Kerjasama fisiologik antara korpus siliaris, zonula zinni dan lensa umuk mefokuskan benda dekat ke retina dikenal sebagai akomodasi. Otot siliaris dikontrol oleh sistem saraf otonom. Serat-serat saraf simpatis menginduksi relaksasi otot siliaris untuk penglihatan jauh, sementara sistem saraf parasimpa.tis menyebabkan kontraksi otot untuk penglihatan dekat. 3eiring pertambahan usia, kemampuan refraksi lensa perlahan-lahan mulai berkurang.⁴

L.ensa bayi baru lahir lebih mendekati bulat daripada lensa orang dewasa, daya refraksinya yang lebih besar membantu mengkompensasi mata bay, yang diameter antero-posteriornya relatif pendek. Kosistensi materi lensa berubah selama kehidupan. Sag lahir, lensa dapat dibandingkan dengan plastik lunak. Pada usia lanjut, kosistensirrya mirip kaca. Inilah sebabnya mengapa makin tua seseorang, makin sukar mengubah bentuknya saat akomodasi.^l

ETIOLOGI

Etiologi dari katarak kongenital sendiri dapat dibagikan berdasarkan jenis katarak pada seseorang yaitu katarak kongenital unilateral atau bilateral. Kebanyakan dari katarak kongenital unilateral adalah idopatik (tidak diketahui penyebabnya). Katarak kongenital bilateral biasanya merupakan penyakit herediter (diwariskan secara autosomal dominan) dan sering bersarna penyakit sistemik yang lain. Katarak kongenital unilateral paling banyak ditemukan bersama penyakit anomali okular yang lain. Selain itu, penyebab-penyebab utama yang lain adalah bisa disebabkan oleh penyakit infeksi maternal.,"

1. Herediter dan penyakit sistemik lain.

Beberapa katarak adalah herediter, ddak terkait dengan penyakit lain. Cara pewarisan yang paling sering adalah autosomal dominan. Pewarisan autosamal resesif jarang terjadi. Penyakit herediter dengan kelainan kromosom yang meiryebabkan katarak antara lain trisomy 18 (Edward's syndrome), trisomy 21 (Down ^,s syndrome), Turner's syndrome, dan trisomy 13 (Patau's syndrome). Selain itu penyakit sistemik lain seperti kraniofasial sindrom, penyakit muskulokaletal dan renal serta penyakit metabolik (galaktosemia, Fabry sindrom, Wilson sindrom) bisa menjadi penyebab katarak kongenital terutama katarak kongenital bilateral3-¹

2. Anomali okular

Katarak kongenital unilateral sering disertai dengan anomaly ocular yang lain seperti persistent fetal vasculature (PFV), disgenesis segmen anterior dan tumor pada segmen posterior. Aaomali ini bisa menyebabkan mekanisme fisiologis pada lensa berubah dan akhirnya menyebabkan katarak.^s

3. Penyakit infeksi maternal

Katarak kongenital dapat juga disebabkan karena infeksi intrauterine terutama petryakit TORCH yaitu seperti toxoplasmosis, rubella dan infeksi cylomegalovirus dan virus herpes. Contoh lain adalah varicella, choriomeningitis virus dan HIV.^S 


KLASIFIKASI

Bentuk katarak kongenital dapat memberikan kesan tentang perkembangan embriologik lensa disertai saat terjadinya gaugguan perkembangan lensa.

1. Katarak kongenital bilateral

Katarak bilateral biasanya ditunmkan secara autosomal dominan, dapat juga karena penyakit sistemik dan metabolik seperti diabetes, gataktosemia atau Lowe's syndrome.^s Katarak kongenital bilateral ham diterapi pada usia 3 bulan

atau akan terjadi nistagmus ireversibel dengan ketajaman penglihatan yang jelek. Kekeruhan lebih dari 3 mm dapat menyebabkan gangguan penglihatan yang signifik,an. Pada katarak bilateral, operasi pada mata kedua ham dilakukan sesegera mungkin.⁶

a. Katarak kongenital unilateral

Katarak unilateral biasanya terjadi secara sporadic atau idiopatik. Dapat akibat abnormalitas ocular lain (seperti persistent fetal vasculature (PFV), disgenesis segmen anterior dan tumor pada segmen posterior), trauma atau juga karena infeksi intrauterine. 5.6 Gejala yang ditunjukkan adalah leukokoria dan strabismus. Pengabatan dapat dilakukan pada usia 6-8 mnggu kehidupan.

Klasifikasi katarak congenital berdasarkan lokasi : l . Katarak lamellar atau zonular

Di dalam perkembangan embriologik dimana pada permulaan terdapat perkembangan serat lensa maka akan terlihat bagian sentral lensa yang jernih. Kemudian terdapat serat lensa keruh dalam kapsul lensa. Kekeruhan berbatas tegas dengan bagian perifer tetap bening. Katarak lamellar ini mempunyai sifat herediter dan ditransmisi secara autosomal dominan, katarak biasanya bilateral dan simetrik.⁷

Katarak zanular terlihal segera setelah bayi lahir. Kekeruhan dapat menutupi seluruh celah pupil, bila tidak dilakukan dilates pupil sering dapat mengganggu p_en„t;t,q_tan^3,7

Gangguan Penglihatan Pada katarak zonular tergantung Pada derajat kekenuhan lensa. Bila kekeruhan sangat tebal sehingga fimdus tidak dapat terlihat pada pemeriksaan oftalmoskop maka perlu dilakukan sapirasi dan irigasi lensa:' 2. Katarak polaris posterior.

Katarak polaris posterior disebabkan menetapnya selubung vaskular lensa. Kadang-kadang terdapat arteri hialoid yang menetap sehingga mengakibatkan kekeruhan pada lensa bagian belakang. Biasanya bentuknya besar, stabil tapi berjalan progresif. Bilateral jika diturunkan secara autosomal dominan dan unilateral jika secara sporadik.'

3. Katarak polaris anterior

Gangguan terjadi pada saat kornea belum seluruhnya melepaskan lensa dalam perkembangan embrional. Ha1 ini juga mengakibatkan terlambatnya pembentukan bilik mata depan pada perkembangan embrional. Pada kelainan ini kadang_ kadang didapatkan suatu bentuk kekeruhan yang terdapat di dalam bilik mata depan yang menuju ke kornea sehngga memperlihatkan bentuk kekeruhan seperti piramid. Katarak ini melibatkan kapsul lensa dan subkapsul korteks lensa. Katarak Polaris anterior berjalan tidak progresif.^l

Pengobatan sangat tergantung pada kelainan, Bila sangat mengganggu tajam penglihatan atau tidak terluhatnya fimdus pada pemeriksaan oftalmoskopi maka dilakukan pembedahan.

a. Katarak miklear

Ka.tarak jenis ini jarang aitemukan dan tampak sebagai bunga karang. Kekeruhan terletak di daerah nucleus lensa. Sering hanya merupakan kekeruhan berbentuk titik-titik. Gangguan terjadi pada waktu kehalnilan 3 bulan pertama. Biaanya bilateral dan berjalan tidak progresif, biasanya herediter dan bersifat dominan. Tidak mengganggu ketajaman penglihatan. Pengobatan, bila tidak mengganggu ketajaman penglihatan maka tidak memedukan tindakan.^?

5. Katarak sutural

Y suture merupakan garis peitama serat lensa primer dan membentuk batas depan dan belakang daripada nib lensa. Katalak sutural merupakan kekeruhan lensa pada daerah sutura fetal, bersifat statis, terjadi bilateral dan familial. Karena letak kekeruhan ini tidak tepat mengenai media penglihatan maka ia tidak mengganggu penglihatan. Biasanya tidak dilakukan tindakan.⁷

GAMBARAN KLINIS

Pada katarak kongenital, kelainan utama terjadi di nukleus lensa, baik nukleus fetal atau nukleus embrional, bergantung pada waktu stimulus kataraktogenik. 3elain itu, kelainan juga terjadi di kutub anterior atau posterior lensa apabila kelainannya terletak di kapsul lensa. Kekeruhan lensa kongenital sering dijumpai dan sering secara visual tidak bermakna.^g Kekenihan parsial atau kekeruhan di luar sumbu penglihatan atau tidak cukup padat untuk mengganggu transmisi cahaya, tidak memerlukan terapi selain pengarnatan untuk menilai perkembangannya. Katarak kongenital sentral yang padat memerlukan tindakan bedah.⁶

Tanda tanda katarak kongenit$1:⁸

1. I,eukokoria (pupil putih), basanya pada katarA yang pa". 2. Refleks merah abnormal tidak ada.

3. Jika kondisi ini berlanjut sampai usia 3 bulan, dapat terjadi nistagmus. Apabila kekeruhan cukup kecil sehingga tidak menutupi pupil, ketajaman penglihatan dicapai dengan memfokuskan bayangan di sekitar kekeruhan. Namun apabila seluruh lutang pupil tertutup, penglihatan normal tidak terbentuk dan terjadi gangguan visual serta adanya fiksasi yang buruk menyebabkan timbulnya nistagmus dan ambliopia.^g

DIAGNOSIS BANDING

Katarak kongenital dengan gambaran klinis berupa leukokoria dapat di diagnosa bandingkan dengan beberapa penyakt seperti berikut :

1. Katarak

2. Retinoblastoma

3. Retinopathy of prematury

4. PHPV (Persistent Hperplastic Primary Vitreus)

PENATALAKSANAAN

Penanganan katarak kongenital tergantung pada tipe unilateral atau bilateral, adanya kelainan mmta lain, dan saat terjadinya katarak. Katarak kongenital prognosisnya kurang memuaskan bergaatung pada bentuk katarak dan mungkin sekali pada mata tersebut telah terjadi ambliopia. Bila terdapat nistagmus, maka keadaam ini menunjukkan hal yang buruk pada katarak kongenital.

Pengobatan katarak kongenital bergantung pada:

1. Katarak total bilateral, diamana sebaiknya dilakukan pembedahan secepatnya segera katarak terlihact.

2. Ka.tarak total unilateral, yang biasanya diakibatkan trauma, dilakukan pembedahan 6 bulan setelah terlihat atau segera sebelum terjadinya strabismus, bila terlalu muda akan mudah terjadi ambliopia bila tidak dilakukan dengan segera. Perawatan untitk ambliopia sebaiknya dilalculcan sebaik-baiknya.

3. Katarak total unilateral, memptmyai prognosis yang buruk, karena mudah sekali terjadinya ambliopia, karena itu sebaiknya dialakukan pembedahan secepat mungkin, dan diberikan kacamata segera dengan latihan bebat mata.

4. Katarak biletaral parsial, biasanya pengotatan lebih konservatif sehingga sementara dapat dicoba dengan kaeamata atau midriatika, bila terjadi kekendian yang progresif disertai dengan mulainya tanda-tanda strabismus dan ambliopia maka dilakukan pembedahan, biasanya mempunyai prognosis yang lebih baik.⁷

Tindakan pengobatan pada katarak congenital adalah operasi :

a) Operasi katarak kongenital dilakukan apabila reflex fundus tidak nampak.

b} Biasanya bila katarak bersifat total, operasi dapat dilakukan pada usia 2 bulan atau lebih muda bila telah dapat dilakukan pembiusan.⁷'⁹

Tindakan bedah yang umum dikenal adalah disisio lends, ekstraksi linear dan eksraksi dengan aspirasi.

1. Disisio Leirtis

Tindakan bedah pada disinsio lentis adalah dengan menuduk atau merobek kapsul anterior lensa dengan harapan badan lensa yang cair keluar. Bahan lensa yang keluar mengalir bersama dengan cairan (humor aquos) atau difagositosis oleh makrofag. Setelah terjadi absorbs sempurna, maka mata menjadi afakia atau 6dak mempunyai lensa lagi.

2: Ekstraksi linear

Ekstralcsi linear dibuat insisi pada kornea dan dilakukan robekan pada kapsul anterior lensa. Dimasukkan sendok Daviel ke dalam blik mata atau lensa kemudian lensa dibersihkan dari balm lensa yang berada di dalam kapsul. Pada saat sekarang untuk mengeluarkan badan lensa dapat dilakukan dengan aspirasi selanjutnya luka kornea dapat dijahit kembali. Bila ada bahan lensa yang masih tertinggal diharapkan seperti pada disisio lentis yaitu sisa lensa uu akan keluar bersama cairan mata dan difagositosis.⁷'^g-9

Masalah penatalaksanaan yang utama pada katarak kongenital adalah ambliopia. Apakah masalah ini dapat diatasi secara adekuat merupakan faktor utama dalam menentukan apakah dapat MAW= tindakan bedah dini untuk katarak congenital monocular. Pada kasus katarak congenital bilateral, interval waktu antara operasi kedua mata harus sependek mungkin untuk menghindari timbulnya ambliopia pada mata kedua. Apabila akan dilakukan tindakan tersebut, sebaiknya dilakukan dalam beberapa minggu perfama kehidupan.⁶

Tindakan bedah secara dini dilaporkan menghasilkan penglihatan yang baik untuk kataxak unilateral dan bilateral. Kemudian, diupayakan koreksi dengan lensa kontak Iangka panjang yang harus sering diubah untuk mempertaliankan koreksi yang optimal. Tatalaksana lensa kontak membutuhkan input dan motivasi dari orang tua anak. Lensa intraocular sekarang ini semakin banyak diimplan pada anak di atas usia 2 tahun. Mata menjadi bertambah miopik dengan pertambahan usia anak, namun demkian sulit membuat pilihan kekuatan lensa.⁶

PROGNOSIS

Prognosis katarak kongenital bergantung pada banyak faktor, termasuk sifat katarak, umur mulainya, umur intervensi, lama dan beratnya ambliopia yang menyertai dan adanya kelianan ocular terkait seperti nistagmus dan strabismus. Prognosis umumnya baik pada katarak tipe lamellar atau nuclear. Dan prognosis bulvk pada katarak total dapat meayebabkan mikrokornea, dilatasi pupil dan peningkatan resiko terjadinya glaucoma Microphtalmua, stcabismua, nistagmus dan

ambliopia juga bisa terjadi. 90% pasien dengan katarak congenital bilateral akan berkembang menjadi nistagmus jika tidak diterapi pada 2 bulan pertama kehidupsn.⁶'^g'⁹

Prognosis penglihatan untuk pasien katarak kongenital tidak sebaik prognosis katarak senilis. Adanya ambliopia dan kadang-kadang anomali saraf optikus atau retina membatas tingkat pencapaian penglihatan pada kelompok pasien ini 6°^s*~

Daftar Pustaka

1. Tanulfhan M, Asbury T. Anatorni Tua embriolOgi mata. In : Oftalmologi Umum. Edisi ke 14. Jakarta: Widya Pustaka^-, 2002. p.9-11, 25-9.

2. Lens and cataract. In: Basic and clinical sciences course. Section 11. Chapter 1,3,4. iNmerican Acadkniq of Cphtalmology: Mosby; 2008-2009. p.5-9,19-29. 3. Aunstrong A. The gvmtks of cataract. 2000;[3 screens]. Available at: URL : Accesed.Ugnst 13,2009.

4. Paul E. The lens. 2008;[12 screens]. Available at URLwww.vetmed.wisc.edu/Data/.../Miller/Lens.pdf : Accesed August 13,2009.

5. Paediatric ophtalmology. In: Basic and clinical sciences course. Section 6. Chapter 22.American Academy of Ophtalmology: Mosby;2008-2009.p. 285-7

6. Kumar K. Childhood cataract : Aetiology and management [serial ordine] 2004; 17: 50. Available from : URL                                                                                                          al,      . Acessed Augmst 13, 2009.

A lAms and cataract In: Bait and clinical sciences course. Section 11. Chapter 6. American Academy of Ophtalmology: Mosby; 2008-2009. p. 34-9.

8. Bashour M. Cataract, Congenital. 2009;[8 screens]. Available at: URL Accesed.Am,st 13,2009.

9. Yorston 1). Surgery for congenital cataract. [serial online] 2004; 17: 50. NOW% Wom : UZI, hitL." \N,~X""A.Cel )urnaj.org. Acessed August 13, 2009.

10. Rahi S. Congenital wd irdWe camtsarmacct. 2009;[5 screens]. Available at: URL :      Accesed August 13,2009.